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Test de cribado de portadores

El test de cribado de portadores consiste en el análisis de los progenitores para minimizar la transmisión de enfermedades hereditarias a la descendencia. Se estudia la genética de ambos para detectar posibles mutaciones en ellos, y en caso de confirmar la presencia en ambos de la misma mutación, poder tomar decisiones para evitar la transmisión de dicha enfermedad al bebé.

El Test de Cribado de Portadores: Clave para la prevención de enfermedades hereditarias

Prácticamente todas las personas son portadoras de alguna mutación relacionada con una enfermedad hereditaria, que al ser de carácter recesivo, no implica que padezca la enfermedad, sino que existe la posibilidad de que sus descendientes la hereden, solo en el caso de que la pareja con la que se reproduzca también posea esa mutación en su ADN y, además, que al mezclarse sus genomas para dar lugar al del bebé, éste reciba la copia mutada de cada uno de ellos.

Esto es así porque los seres humanos tenemos todos los genes por duplicado, heredados uno de nuestra madre y otro de nuestro padre, y aunque son el mismo gen, no son iguales las dos copias entre ellas.

Por este motivo, en enfermedades recesivas, cuando solo una de las copias tiene este defecto, no se llega a tener la enfermedad porque existe la otra copia sana. Pero si ambas copias están “defectuosas”, la enfermedad se presenta con sus síntomas y consecuencias.

¿Qué detecta?

Este test detecta la presencia de las mutaciones en los padres, o en caso del empleo de gametos de donante, en los donantes, para determinar si existe riesgo, o no, de que el bebé padezca alguna enfermedad de este tipo.

¿Qué ventajas ofrece esta prueba?

El número de enfermedades analizadas en esta prueba oscila entre 75 y más de 2200, dependiendo del panel que se requiera en función de la indicación de los pacientes. La prueba se realiza en sangre o en saliva, de manera muy cómoda y rápida, y los resultados tardan menos de un mes, incluso tratándose de un análisis genético.

La gran ventaja de esta opción es la de ser capaces de minimizar el riesgo de que el bebé pueda padecer enfermedades graves y peligrosas que condicionen su vida o que incluso den lugar a su fallecimiento.

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Ángeles Bretón

Embrióloga clínica

  • Licenciada en Biotecnología por la Universidad Pablo de Olavide
  • Máster en Biología y Tecnología de la Reproducción Humana Asistida por la Universidad Europea de Madrid
  • Realización de cursos de especialización en el laboratorio de reproducción asistida y talleres de evaluación y selección embrionaria
  • Asistencia a congresos de fertilidad y jornadas sobre medicina reproductiva

Dr. Carlos Javier Vega Reina

Ginecólogo

  • Graduado en Medicina por la Universidad de Cádiz.
  • Especialidad en Obstetricia y Ginecología vía MIR en el Hospital Universitario de Puerto Real, Cádiz.
  • Máster en Reproducción Humana Asistida por la Universidad Complutense de Madrid

Dra. María Miró

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  • Licenciada en Medicina Universidad de Cádiz
  • Especialista en Inmunología Hospital Universitario Reina Sofía.
  • Dilatada experiencia en Medicina At Primaria y Urgencias Hospitalarias
  • Inmunología Reproductiva. Experiencia en diversos centros de reproducción.

Dra. María Eugenia Molina

HEMATÓLOGA

  • Licenciada en Medicina y Cirugía General. Universidad de Sevilla.
  • Formación MIR de Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. Hospital Universitario Virgen Macarena. Sevilla.
  • Formación MIR de Especialista en Hematología y Hemoterapia. Hospital Universitario Nuestra Señora de Valme. Sevilla.
  • FEA de Hematología y Hemoterapia con ejercicio en diferentes centros sanitarios en Sevilla. Consultas de coagulación, síndromes mieloproliferativos, alteraciones en serie roja, síndromes linfoproliferativos crónicos y agudos;
  • Especializada en trastornos asociados a pérdidas gestacionales recurrentes

Elena Mantrana Bermejo

Ginecóloga. Especialista en Medicina Reproductiva

  • Licenciada en Medicina y Cirugía por la Universidad de Sevilla.
  • Especialidad en Obstetricia y Ginecología en el Hospital Universitario de Valme, Sevilla
  • Máster en Reproducción Humana de la Universidad Rey Juan Carlos.
  • Facultativo Especialista del Servicio Andaluz de Salud en el Área de Gestión Sanitaria Sur (AGSS)  de Sevilla.
  • Coordinadora de la Unidad de Reproducción Humana Asistida del Hospital Universitario de Valme, Sevilla.
  • Miembro de la Comisión de Asesoramiento de Reproducción Humana de AGSS de Sevilla.
  • Miembro del grupo de trabajo para la actualización de la Guía de Reproducción Humana Asistida de la Consejería de Salud de la Junta de Andalucía.
  • Tutora de Médicos Especialistas en Formación del Área docente del Hospital Universitario de Valme.
  • Tutora clínica Estudiantes de Medicina Universidad de Sevilla

Alberto Armijo

Ginecólogo. Especialista en Medicina Reproductiva

  • Licenciado en Medicina y Cirugía por la Universidad CEU San Pablo de Madrid
  • Especialista en Ginecología y Obstetricia vía MIR en el Hospital Universitario Virgen de Valme
  • Master en Reproducción Humana por la Universidad Complutense de Madrid
  • Vocal del Comité Permanente del Grupo de Interés Joven de la Sociedad Española de Fertilidad
  • Estancia Clínica. División of Ultrasound in Obstetrics. Lis Maternity Hospital (Tel Aviv, Israel)

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