Test de cribado de portadores

El test de cribado de portadores consiste en el análisis de los progenitores para minimizar la transmisión de enfermedades hereditarias a la descendencia. Se estudia la genética de ambos para detectar posibles mutaciones en ellos, y en caso de confirmar la presencia en ambos de la misma mutación, poder tomar decisiones para evitar la transmisión de dicha enfermedad al bebé.

Prácticamente todas las personas

son portadoras de alguna mutación relacionada con una enfermedad hereditaria, que al ser de carácter recesivo, no implica que padezca la enfermedad, sino que existe la posibilidad de que sus descendientes la hereden, solo en el caso de que la pareja con la que se reproduzca también posea esa mutación en su ADN y, además, que al mezclarse sus genomas para dar lugar al del bebé, éste reciba la copia mutada de cada uno de ellos.

Esto es así porque los seres humanos tenemos todos los genes por duplicado, heredados uno de nuestra madre y otro de nuestro padre, y aunque son el mismo gen, no son iguales las dos copias entre ellas.

Por este motivo, en enfermedades recesivas, cuando solo una de las copias tiene este defecto, no se llega a tener la enfermedad porque existe la otra copia sana. Pero si ambas copias están “defectuosas”, la enfermedad se presenta con sus síntomas y consecuencias.

Este test detecta la presencia de las mutaciones en los padres, o en caso del empleo de gametos de donante, en los donantes, para determinar si existe riesgo, o no, de que el bebé padezca alguna enfermedad de este tipo.

El número de enfermedades analizadas en esta prueba oscila entre 75 y más de 2200, dependiendo del panel que se requiera en función de la indicación de los pacientes. La prueba se realiza en sangre o en saliva, de manera muy cómoda y rápida, y los resultados tardan menos de un mes, incluso tratándose de un análisis genético.

La gran ventaja de esta opción es la de ser capaces de minimizar el riesgo de que el bebé pueda padecer enfermedades graves y peligrosas que condicionen su vida o que incluso den lugar a su fallecimiento.

Indicaciones:

Parejas que por motivos personales o religiosos no quieren recurrir a inseminación artificial o fecundación in vitro

Parejas jóvenes sin problemas específicos de infertilidad

Parejas con ovulación deficiente o irregular

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