El Test de Cribado de Portadores: Clave para la prevención de enfermedades hereditarias
Prácticamente todas las personas son portadoras de alguna mutación relacionada con una enfermedad hereditaria, que al ser de carácter recesivo, no implica que padezca la enfermedad, sino que existe la posibilidad de que sus descendientes la hereden, solo en el caso de que la pareja con la que se reproduzca también posea esa mutación en su ADN y, además, que al mezclarse sus genomas para dar lugar al del bebé, éste reciba la copia mutada de cada uno de ellos.
Esto es así porque los seres humanos tenemos todos los genes por duplicado, heredados uno de nuestra madre y otro de nuestro padre, y aunque son el mismo gen, no son iguales las dos copias entre ellas.
Por este motivo, en enfermedades recesivas, cuando solo una de las copias tiene este defecto, no se llega a tener la enfermedad porque existe la otra copia sana. Pero si ambas copias están “defectuosas”, la enfermedad se presenta con sus síntomas y consecuencias.
