En reproducción asistida, el test genético preimplantacional (PGT) consiste en el análisis del ADN del embrión durante los procesos de fecundación in vitro, para conseguir seleccionar de manera más eficiente el embrión sano. Para ello, se realiza una biopsia del embrión en estadio de blastocisto y se analiza mediante técnicas genéticas.
diagnóstico de aneuploidías. Este test determina el estado cromosómico de los embriones, detectando posibles síndromes como pueden ser el síndrome de Down, de Patau, de Turner…)
diagnóstico de enfermedades monogénicas. En pacientes portadores o enfermos de una enfermedad determinada y monogénica, este test busca la presencia de dicha mutación en los embriones, seleccionando aquellos sanos para transferir. Previene de esta manera la transmisión de enfermedades graves al bebé.
diagnóstico de anomalías estructurales. En la población se encuentran anomalías estructurales en los cromosomas que dan lugar a problemas de fertilidad. Estas anomalías no constituyen en muchos casos un problema de enfermedad para el paciente, pero conlleva una disminución de su capacidad reproductiva. El test PGT-SR selecciona aquellos embriones sanos, logrando embarazos seguros y disminuyendo el riesgo de aborto.
El PGT es una técnica que se lleva a cabo en el marco de un ciclo de FIV. Esta técnica implica la realización de una biopsia embrionaria en fase de blastocisto (días 5-6 de desarrollo embrionario). En día 3 de desarrollo, los embriones son sometidos a una técnica de eclosión asistida que consiste en realizar un agujero en su zona pelúcida mediante el uso de láser.
Gracias a este agujero, es más sencillo que los embriones eclosionen antes y que una parte de su trofoectodermo salga de la zona pelúcida (el trofectodermo es aquella parte del embrión que dará lugar a la placenta, mientras que la zona pelúcida es una capa proteica que rodea y protege al embrión). Mediante el uso del láser, biopsiamos una parte de ese trofoectodermo eclosionado. A continuación, las células biopsiadas son enviadas a un laboratorio donde se analizará el material genético de las mismas, principalmente mediante técnicas de secuenciación masiva.
Una vez tengamos los resultados, sabremos qué embriones son genéticamente normales y, por tanto, pueden ser transferidos.
Edad avanzada (mujeres de 38 años o más).
Aborto de repetición.
Fallos de implantación (varios ciclos fallidos de FIV/ICSI).
Factor masculino grave.
Antecedentes de descendencia con enfermedad cromosómica.
Antecedentes de abortos con fetos con una dotación cromosómica aneuploide (número incorrecto de cromosomas).
Uno o ambos progenitores son portadores de una enfermedad genética hereditaria.
Uno o ambos progenitores presentan un cariotipo alterado.
Los progenitores han tenido un hijo enfermo que precisa un trasplante de células sanguíneas y deciden tener otro hijo sano y compatible.
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